O que são realmente defeitos congênitos?

De acordo com a Organização Mundial da Saúde, estima-se que 240.000 recém-nascidos morram em todo o mundo dentro de 28 dias após o nascimento todos os anos devido a defeitos congênitos. Essas anomalias causam mais 170.000 mortes de crianças entre as idades de um mês e cinco anos.

Na galeria, saiba mais sobre essas malformações graves.

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Defeitos congênitos são comuns

De acordo com os Centros de Controle e Prevenção de Doenças (CDC), os defeitos congênitos afetam um em cada 33 bebês nascidos nos Estados Unidos a cada ano. Isso significa que quase 120.000 recém-nascidos são afetados por anomalias congênitas anualmente.

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Nascimentos e mortes no mundo

Globalmente, cerca de 3-6% das crianças nascem com um defeito congênito grave. Além disso, estima-se que 240.000 recém-nascidos em todo o mundo morrem 24 horas após o nascimento todos os anos devido a defeitos congênitos, informa a Organização Mundial da Saúde (OMS).

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O que é um defeito de nascença?

Defeitos congênitos, também chamados de distúrbios congênitos ou malformações congênitas, são anomalias estruturais ou funcionais que ocorrem durante a vida intrauterina - o intervalo de vida entre a concepção e o nascimento.

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Quando os defeitos congênitos se formam?

Essas anomalias estruturais ou funcionais podem afetar uma ou mais partes do corpo. Isso inclui o coração, o cérebro, os pés e as mãos. Esses defeitos geralmente se formam durante os primeiros três meses de gravidez, quando os órgãos do bebê estão se formando – um estágio crítico de desenvolvimento.

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Defeitos congênitos mais comuns

As anomalias congênitas graves mais comuns são defeitos cardíacos, defeitos do tubo neural e síndrome de Down.

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Cardiopatias

Defeitos cardíacos congênitos são o tipo mais comum de defeito congênito. Exemplos de diferentes tipos incluem defeito do septo atrial, coarctação da aorta e atresia pulmonar.

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Defeitos do tubo neural

Defeitos do tubo neural ocorrem quando o tubo neural não fecha adequadamente. O tubo neural é o precursor embrionário do sistema nervoso central. Ele efetivamente forma o cérebro e a coluna vertebral. Os dois tipos mais comuns são a espinha bífida (um defeito da medula espinhal) e a anencefalia (um defeito cerebral).

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Fibrose cística

A fibrose cística é um defeito congênito que ocorre sempre que alguém herda o "gene CF" de ambos os pais. Um distúrbio como esse é genericamente descrito como um defeito de um único gene.

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Síndrome de Down

A síndrome de Down é um distúrbio genético geralmente causado quando a divisão celular anormal resulta em uma cópia extra completa ou parcial do cromossomo 21. O cromossomo extra pode causar deformidades físicas e problemas de desenvolvimento.

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Pé torto

O defeito congênito musculoesquelético mais comum é o pé torto. É uma anormalidade do pé em que o pé se volta para dentro.

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Defeitos congênitos dos membros

Um defeito congênito do membro ocorre quando um braço ou perna não se forma normalmente quando o bebê cresce no útero. Um exemplo é a polidactilia, onde um pé ou mão tem mais de cinco dedos.

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Ausência de membros

Os defeitos congênitos dos membros também ocorrem quando uma parte ou todo o braço ou perna de um feto não se forma completamente durante a gravidez.

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Pés chatos

Todo mundo tem pés chatos ao nascer e, à medida que envelhecemos, o pé deve formar um arco. Mas o pé plano rígido é o resultado de um defeito congênito ou de uma conexão anormal entre os ossos do pé (coalizão tarsal). A foto à esquerda é um arco normal, enquanto à direita é um arco plano.

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Fenda labial/palatal

Outros defeitos congênitos comuns incluem lábio leporino com fenda palatina, quando o lábio não se une completamente (lábio leporino) e o céu da boca não se une completamente (fenda palatina).

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Distúrbios da visão

Defeitos congênitos oculares estão entre as doenças congênitas que resultam em anormalidades anatômicas do olho e do nervo óptico, incluindo hipoplasia do nervo óptico, a principal causa de cegueira em bebês nos Estados Unidos. Entre os distúrbios raros está a aniridia (foto), na qual a íris está ausente do olho, e a anoftalmia e a microftalmia.

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Causas

Muitas vezes é difícil identificar as causas exatas dos defeitos congênitos. Mas há coisas que uma futura mãe deve estar ciente de que podem aumentar as chances de ter um bebê com uma anomalia de nascimento.

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Fatores de risco

Inalar tabaco, beber álcool ou tomar certas drogas durante a gravidez pode aumentar as chances de ter um bebê com defeito de nascença. Por exemplo, a síndrome alcoólica fetal é uma condição em uma criança que resulta da exposição ao álcool durante a gravidez da mãe. Pode causar danos cerebrais e problemas de crescimento.

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Rubéola materna

A rubéola materna foi identificada pela primeira vez em 1941 como causa de defeitos congênitos. O vírus da rubéola pode infectar o feto em qualquer estágio da gravidez, mas raramente são notados defeitos quando isso ocorre após a 16ª semana de gestação. As anormalidades mais comuns na síndrome da rubéola congênita são perda auditiva, retardo mental, malformações cardíacas e defeitos oculares.

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Infecções virais

Outras infecções maternas consideradas de alto risco durante a gravidez incluem o vírus Zika e o citomegalovírus. O vírus Zika é transmitido por mosquitos Aedes ativos durante o dia. O citomegalovírus é um vírus comum que pode ser transmitido aos bebês ainda no útero ou contraído após o nascimento através do leite materno.

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Medicações

Alguns medicamentos prescritos são conhecidos por serem especialmente arriscados para os fetos em desenvolvimento. Estes incluem Accutane, prescrito para o tratamento da acne, e benzodiazepínicos, uma classe de drogas depressoras amplamente prescritas para o tratamento de várias condições de saúde mental. Não pare ou comece a tomar qualquer tipo de medicamento sem antes falar com um médico.

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Distúrbios genéticos

Ter alguém em sua família com um defeito congênito provavelmente aumenta as chances de um recém-nascido vir ao mundo com uma anomalia congênita. Um geneticista clínico ou um conselheiro genético pode fornecer mais informações sobre esse risco específico.

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Cuidado com a febre na gravidez

Ter uma febre superior a 38,3 ° C (101 ° F) ou ter uma temperatura corporal elevada devido à exposição prolongada ao calor pode colocar em risco o feto. Esteja atenta na identificação e tratamento da febre.

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Obesidade

Nem todos os defeitos congênitos podem ser evitados, mas muitos dependem do estilo de vida da mãe. Além do álcool e do tabaco, a obesidade pode contribuir para o desenvolvimento de defeitos congênitos. Da mesma forma, a desnutrição na gravidez é considerada um fator de risco.

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Idade materna

A idade materna é outro fator de risco para o desenvolvimento fetal intrauterino anormal. Quanto mais velha a mulher, maior o risco de anomalias cromossômicas, incluindo a síndrome de Down.

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Prevenção de defeitos congênitos

Manter um estilo de vida saudável é vital para diminuir as chances de ter um bebê com defeito de nascença. Uma dieta rica em frutas e vegetais é sempre recomendada, assim como uma ingestão adequada de vitaminas e minerais, principalmente ácido fólico.

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Triagem, tratamento e cuidados

Uma maneira útil de identificar aqueles em risco de distúrbios específicos ou de passar um distúrbio para seus filhos é passar por uma triagem pré-concepção.

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Ultrassom

Além disso, ultrassonografias são regularmente usadas para rastrear a síndrome de Down e grandes anormalidades estruturais durante o primeiro trimestre e anomalias fetais graves durante o segundo trimestre.

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Triagem neonatal

Todo bebê passa por um exame físico completo logo após o nascimento, um procedimento que serve como um passo importante para a identificação de qualquer anormalidade.

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Detectando possíveis problemas

Como precaução, os recém-nascidos podem ser cuidadosamente examinados quanto a certos distúrbios metabólicos, hematológicos e endócrinos, muitos dos quais podem passar despercebidos imediatamente. Na foto, um bebê passa por um teste de resposta auditiva do tronco cerebral.

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Teste auditivo

A triagem precoce para perda auditiva é essencial para fornecer uma correção rápida. Também oferece a possibilidade de um jovem aflito adquirir melhores habilidades de linguagem, fala e comunicação.

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Diagnóstico precoce

O diagnóstico precoce de qualquer defeito congênito torna possível a disponibilidade de informações dietéticas terapêuticas, terapia de reposição enzimática e, se necessário, cirurgia corretiva e até transplante de órgãos.

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Convivendo com um defeito de nascença

Defeitos congênitos podem causar incapacidade e doença ao longo da vida, e seu impacto pode ser considerável. De fato, ter um filho com defeito de nascença pode afetar toda a família. Felizmente, existem tratamentos para ajudar as crianças que necessitam de apoio a longo prazo, incluindo fisioterapia, fonoaudiologia e terapia ocupacional.

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Rede de apoio

E, embora as necessidades dos indivíduos com defeitos congênitos variem, o apoio adicional da família, dos amigos e da comunidade em geral pode ajudar aqueles que convivem com uma anomalia congênita a levarem uma vida plena e ativa.

Fontes: (CDC) (WHO) (March of Dimes) (Clinics in Perinatology) (Mayo Clinic) (Birth Injury Help Center) (NHS)

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