Síndrome de Rett: O distúrbio genético que atinge principalmente meninas

Se você não ouviu falar da síndrome de Rett, provavelmente é porque é muito rara. Afetando cerca de uma em cada 12.000 meninas nascidas a cada ano (e esporadicamente visto em meninos), esse distúrbio genético causa problemas no desenvolvimento do cérebro. E embora possa ser muito incomum, essa condição causa deficiência mental e física grave em seus portadores. A vida para aqueles que vivem com a doença e para aqueles que cuidam de alguém com a enfermidade pode ser muito difícil.

Na galeria, saiba tudo sobre a síndrome de Rett.

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Introdução à síndrome de Rett

A síndrome de Rett é uma doença genética rara que prejudica o desenvolvimento do cérebro. Estima-se que afete cerca de uma em cada 12.000 meninas nascidas a cada ano, e raramente é detectada em meninos.

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Uma condição séria

Embora algumas crianças com síndrome de Rett sejam afetadas mais severamente do que outras, ela tende a causar sérias deficiências mentais e físicas em seus portadores.

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Quatro fases de desenvolvimento

O desenvolvimento da síndrome de Rett é geralmente descrito em quatro estágios, embora os sintomas em cada fase se sobreponham até certo ponto.

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Estágio 1

As crianças geralmente apresentam sinais do estágio 1 entre os seis e 18 meses. Até esse ponto, um bebê com síndrome de Rett parece se desenvolver e crescer normalmente.

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Stagnation

Às vezes, o estágio 1 é chamado de "estagnação" e os sintomas incluem baixo tônus ​​muscular, dificuldade para se alimentar e movimentos incomuns e repetitivos das mãos (entre outros).

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Estágio 2

O estágio 2 é normalmente chamado de "regressão" ou "estágio destrutivo rápido". É durante essa fase que a criança começa a perder algumas de suas habilidades.

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Regressão

Esta fase geralmente ocorre entre as idades de um e quatro anos, e pode durar por qualquer período de tempo entre dois meses e dois anos.

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Regressão

Os sinais durante este estágio incluem a perda da capacidade de usar as mãos intencionalmente, períodos de estresse e irritabilidade e instabilidade e estranheza ao caminhar. Mais tarde, durante esta fase, a criança pode experimentar períodos de hiperventilação ou respiração lenta (incluindo a retenção da respiração).

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Estágio 3

O estágio 3 é frequentemente chamado de "platô" e pode começar a partir dos dois anos de idade ou até os 10 anos de idade. Durante esta fase, alguns dos sintomas do estágio 2 podem melhorar.

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Platô

Por exemplo, pode haver menos irritabilidade e choro, bem como um aumento no estado de alerta, atenção e comunicação.

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Platô

No entanto, as crianças no estágio 3 também podem sofrer convulsões e sua respiração irregular pode piorar. Também pode ser difícil ganhar e manter o peso.

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Estágio 4

O estágio 4 envolve uma piora nos movimentos e pode durar anos ou até décadas. Os principais sintomas incluem escoliose, fraqueza muscular e espasticidade e perda da capacidade de andar.

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Estágio 4

Em geral, as habilidades de comunicação, linguagem e função cerebral não tendem a piorar durante o estágio 4. Movimentos repetitivos das mãos também podem melhorar.

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Estágio 4

As convulsões também podem se tornar um problema menor durante o estágio 4, embora geralmente sejam um problema ao longo da vida que precisa ser gerenciado.

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Causas

A grande maioria dos casos de síndrome de Rett é causada por uma mutação no gene MECP2. Este gene contém instruções para produzir uma determinada proteína necessária para o desenvolvimento do cérebro.

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Não é genética

Geralmente não há história familiar de síndrome de Rett, o que significa que não é genética e não passada de uma geração para outra.

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Espontânea

Quase todos (mais de 99%) casos de síndrome de Rett são espontâneos, o que significa que a mutação acontece aleatoriamente.

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Diagnóstico

A síndrome de Rett é normalmente diagnosticada com base nos sintomas de uma criança e depois de descartar outros distúrbios mais comuns.

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Costuma ser diagnosticada tardiamente

De fato, a síndrome de Rett demora para ser diagnosticada, levando até anos, porque é muito rara e as crianças só começam a apresentar sintomas entre os seis e 18 meses.

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Exame de sangue

Se houver suspeita de síndrome de Rett, um exame de sangue pode identificar se uma mutação no gene MECP2 é responsável pela síndrome.

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Outras causas

No entanto, não encontrar uma alteração no gene MECP2 não exclui necessariamente a síndrome de Rett (já que pode haver outra causa).

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Tratamento

Como não há cura para a síndrome de Rett, o foco do tratamento é controlar os sintomas. Existem vários tratamentos e auxílios diferentes dos quais uma criança pode se beneficiar.

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Ajudando a comunicação

Terapia de fala e linguagem, quadros de imagens e tecnologia de olhar nos olhos podem ajudar na comunicação.

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Outras terapias

A fisioterapia pode auxiliar na mobilidade e a terapia ocupacional pode ajudar a desenvolver as habilidades necessárias para se vestir, se alimentar e outras atividades diárias.

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Medicação

Algumas crianças precisarão de medicamentos para problemas respiratórios e de mobilidade, bem como remédios antiepilépticos para controlar as convulsões.

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Cuidado 24 horas por dia

Muitas pessoas com síndrome de Rett atingem a idade adulta e algumas até vivem até a velhice. Na maioria dos casos, no entanto, são necessários cuidados 24 horas por dia durante toda a vida.

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Pesquisas em andamento

A síndrome de Rett é uma condição muito desafiadora para se viver e lidar. Embora atualmente não haja cura, os cientistas estão procurando ativamente maneiras de tratar e prevenir a síndrome.

Fontes: (NHS)

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