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A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença degenerativa rara, caracterizada por uma desordem genética que impede a formação da proteína distrofina, responsável pela integridade das fibras musculares. A consequência é um enfraquecimento progressivo da estrutura muscular, de forma a comprometer primeiramente os quadris, pélvis, coxas e ombros, e posteriormente o músculo esquelético até afetar pulmões e coração.
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A DMD torna-se mais evidente, normalmente, aos dois anos de idade, apresentando como principais sintomas dificuldades para caminhar, correr, pular, se levantar, acompanhar o ritmo dos colegas e, em estágios mais avançados, problemas respiratórios. Outras características, como aumento da panturrilha e a Manobra de Gowers - movimento que faz com que a pessoa apoie as mãos nas pernas para se levantar, como se estivesse escalando o próprio corpo – também são típicas da doença.
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Descrita pela primeira vez em 1860 pelo neurologista francês Guillaume Benjamin Amand Duchenne, somente um século depois, em 1986, a distrofia muscular de Duchenne ainda não tem cura e sua incidência mundial é de um para cada 3500 meninos, mas o diagnóstico precoce é fundamental para a indicação de tratamento, que pode retardar satisfatoriamente a progressão da doença.
Assim como acontece com a maioria das patologias raras, o desconhecimento sobre a doença, tanto por parte da sociedade como inclusive pela classe médica, é o que impede sua rápida detecção. Pediatras, neurologistas, ortopedistas, geneticistas, fisioterapeutas, além de enfermeiros, entre outros, são alguns dos profissionais de Saúde que fazem parte de uma rede multidisciplinar de atendimento, que precisam ter conhecimento sobre a DMD, assim como pais e educadores, que ao reconhecerem os sintomas da doença em uma criança podem alertar para a possibilidade de esta ser portadora de DMD.
“As crianças com DMD podem não apresentar sintomas da doença no nascimento, mas o seu desenvolvimento neuropsicomotor, no que se refere a falar e caminhar, pode ser tardio quando comparado ao de crianças sem a doença. Desde o nascimento essas crianças já apresentam elevação da enzima creatina-quinase (CK) - uma enzima muscular. Este é um sinal da doença presente desde antes do início dos sintomas”, explica a pediatra Ana Lucia Langer.
“Assim como diversas outras patologias, o diagnóstico da DMD é realizado a partir de exames moleculares específicos. O tratamento é normalmente administrado com o uso de corticoides, que retardam a velocidade de degeneração muscular, aumentam o período de deambulação – capacidade para caminhar -, e melhoram as funções respiratória e cardíaca”. Existem também perspectivas futuras de novas terapias sendo estudadas e aprovadas em todo o mundo.