Leah Hardcastle, de 14 anos, tem um transtorno genético que faz com que o seu braço esquerdo se desenvolva continuamente de forma anormal desde o seu nascimento. "Tenho um braço perfeito, sem qualquer problema. Mas o outro ficou desproporcional", contou a adolescente.

O nome da doença em inglês é segmental overgrowth, que significa supercrescimento segmentar. Leah já se submeteu a mais de 30 cirurgias para reduzir o tamanho do membro. "Após cada operação, o braço fica bom por alguns meses e, depois, volta a crescer muito rápido ou aos poucos", explicou ao programa Incredible Medicine: Dr Weston's Casebook (Medicina Incrível: o Livro de Casos do Dr. Weston), da BBC.

Cientistas da Universidade de Cambridge, nos Estados Unidos, liderados pelo especialista em metabolismo Robert Semple, estão pesquisando o distúrbio para entender porque ele afeta apenas um dos braços da adolescente. As demais partes do corpo se desenvolvem de forma normal.

Semple acredita que o problema de Leah se originou ainda no útero de sua mãe. "Nesse óvulo se produz uma mistura dos genes da mãe e do pai, gerando o bloco genético que depois será transferido para todas as células de nosso corpo na idade adulta. Então, nesta fase, uma célula se torna duas, depois, quatro e assim por diante", explicou o cientista.

Mas tudo isso depende de que seja produzida uma cópia exata de todos os 24 mil genes. Se houver uma mudança em um gene, as propriedades desta célula ficam alteradas. (...) Então, em uma situação dessas, o embrião passa a conter células normais e uma célula anormal."

As células de Leah que se desenvolveram formando o braço esquerdo dela tinham uma mutação genética que causa o problema. "Já havíamos estudado pacientes semelhantes quando conhecemos Leah e tínhamos uma boa ideia de que a mutação ocorre quase sempre no gene PIK3CA", diz.

O cientista explica ainda que o gene que se desenvolveu em Leah está envolvido no controle de crescimento, o que faz com que as células não parem de crescer. Semple compara essa condição ao câncer, que, apesar de ser um transtorno totalmente diferente, também é gerado a partir de um desenvolvimento celular anormal em uma parte do corpo.

Sabíamos que, se usássemos um dos medicamentos contra câncer, talvez pudéssemos ter a chance de deter o supercrescimento ou mesmo reduzi-lo em pacientes como Leah."

A adolescente está sendo submetida a um tratamento com medicamentos usadas em pessoas com câncer. Até o momento, não teve resultado, mas há esperanças, pois a pesquisa ainda está em seu primeiro estágio.

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